Генетические тесты на рак
Обсудим очень важные и неоднозначные вопросы генетического тестирования на рак. В гостях у Актуальной Флебологии Актуальная Онкология: Борисов Павел Сергеевич — Кандидат медицинских наук, врач высшей категории , онколог ФГБУ НМИЦ ОНКОЛОГИИ им Н.Н.Петрова МЗ РФ. Марат Гордиевич Гордиев — Заведующий молекулярно-генетической лабораторией МИБС, соавтор Руководства RUSSCO по интерпретации мутаций при солидных опухолях, выявленных методом NGS, Врач-онколог, к.м.н. Ведущий онколог СПб больницы РАН Зав. отделением онкологии
Распространение онкологических заболеваний порождает беспокойство даже у здоровых людей. Неслучайно генетические тесты, которые сдают при раке, вызывают столько интереса. Расскажем, зачем и кому нужны такие исследования, где их можно сделать.
В чем суть генетических тестов
В большинстве случаев онкологическая опухоль связана с различными повреждениями (мутациями) генов. Они могут возникать в самих опухолевых клетках (соматические поломки) или передаваться от родственников, болеющих онкологическими заболеваниями (генетические поломки).
Генетические тесты на рак выявляют как раз такие факторы у больных определенными видам рака. Также эти исследования используются в обследовании людей, у которых есть высокий риск развития онкологических процессов в будущем.
Результаты проведенного теста не являются диагнозом. Для правильной их интерпретации нужно показать документ врачу-онкологу. Он сопоставит полученные сведения с анамнезом и другими данными. После этогосможет поставить диагноз и назначить лечение. Он же даст рекомендации по дальнейшим действиям для людей, входящих в группу риска с высокой предрасположенностью к раку.
Кому делаются исследования на генетические мутации
Подобное исследование нужно далеко не всем людям. Поэтому врач не всегда будет настаивать на тестировании членов семьи его пациента. В первую очередь, генетический тест делают больным с определенными видами рака:
- легких;
- молочной железы;
- яичников;
- предстательной железы;
- почек.
Также тестирование может быть назначено при раке тонкого и толстого отделов кишечника, меланоме и саркоме. Это онкологические процессы, при которых проще всего обнаружить патогенные и клинически значимые генетические варианты. По полученным результатам врач-онколог сможет выбрать верную тактику лечения и правильно подобрать препараты.
Также генетическое тестирование на рак нужно людям, у которых имеется четко отслеживаемая предрасположенность. Это те, у кого от онкологии лечились родственники первой линии — мать или отец, братья или сестры. Если другие родственники болели онкологией и число таких случаев в семье велико, врач также может направить на генетический тест.
Всегда ли близким больного злокачественным образованием нужно генетическое тестирование на рак
Зачастую люди, слышавшие о таком исследовании и имеющие родных с онкологией,
сильно переживают о своем здоровье и осаждают кабинеты онкологов с просьбой направить их на тестирование. Получив отказ, они идут непосредственно в лаборатории, чтобы там сдать кровь для исследований. Это допустимый вариант, но лучше поступить иначе.
Если у кого-то из близких обнаружен рак одной из перечисленных выше локализаций, разумнее записаться на прием к онкологу. Он может точно сказать, нужно ли конкретному человеку генетическое тестирование. Для этого врач примет во внимание ряд факторов:
- генетический анамнез — наличие онкологии у родителей, братьев/сестер, а иногда и у бабушек/дедушек;
- локализацию раковой опухоли у этих родственников;
- некоторые особенности рака.
Если выявляется мутация, которая стала причиной онкологического заболевания, онколог может попытаться составить родословную и предложить обследование ближайшим родственникам больного. После того, как будут изучены пути передачи мутации, врач сможет начать поиск здоровых носителей, которые еще не заболели, но имеют высокий риск заболеть.
У здоровых людей поводов для беспокойства может и не быть — одни опухолевые процессы имеют генетическую связь, а другие не имеют. Онкологам известны случаи, когда женщина с раком молочной железы, никому из своих детей и потомков эту мутацию не передала. Все дочери получили папины здоровые гены. А бывает и наоборот, когда от больного родителя патогенные генетические варианты передаются почти всем детям.
Именно по этим причинам правильнее сначала записываться на прием к онкологу. Врач изучит все данные и скажет, насколько велик риск развития онкологии в будущем. Сообщит нужно ли делать генетические тесты на рак.
Где взять направление на тест и нужно ли за него платить
Чаще всего такое исследование проводится по направлению от врача, если назначенное им лечение не дает положительного эффекта. Для этого он выдает направление в ближайшую лабораторию. Также возможен забор крови из вены на месте.
Родственники больных раком могут и самостоятельно сдать кровь. Для этого им нужно поехать в ближайшую к месту жительства клинику, проводящую такие исследования. Однако расшифровать результат тестирования у них не получится. В нем не будет формулировок, прямо указывающих на наличие или отсутствие онкологии. Документ лишь сообщает, в каких генах имеются нарушения (поломки), связанные с высоким риском развития рака. Поэтому с результатами тестирования все равно придется обращаться к онкологу.
Больным раком и их родственникам можно пройти тестирование бесплатно, по действующему полису ОМС или в рамках особых программ. При этом качество бесплатного тестирования будет высоким. Это еще один довод в пользу первичной консультации у онколога — можно неплохо сэкономить на анализах.
Доступно ли тестирование на рак в России
В Санкт-Петербурге и Москве сложностей с выполнением этого тестирования нет. Такое исследование выполняется в срок до двух недель, что очень быстро. В других крупных российских городах ситуация схожая, во многих из них действуют филиалы столичных клиник
В регионах положение немного хуже, чем в Москве и Санкт-Петербурге. Но и там врачи могут направить материал на генетическое тестирование на рак в одну из ближайших лабораторий. Времени на получение результата потребуется чуть больше, это единственный недостаток.
Подведем итоги
Генетическое тестирование на рак проводится в двух случаях. Если больному онкологией не помогает назначенное лечение либо для выявления рисков развития этой болезни у его родственников. Решение о необходимости подобного исследования должен принимать онколог, он же выпишет направление и расшифрует результаты. В России нет сложностей с генетическими тестами, для их проведения нужно обратиться в ближайшую онкологическую клинику или к врачу-онкологу.
Более детально с этим вопросом вы можете ознакомиться на сайте Актуальной Онкологии, где недавно был проведен вебинар на тему «Генетические тесты на рак».